BRCA เป็นยีนต้านมะเร็ง ซึ่งปกติจะมีหน้าที่สร้างโปรตีนเพื่อช่วยในการซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเซลล์ที่อาจเกิดขึ้นได้ แต่ถ้าหากยีนมีความผิดปกติเกิดขึ้น ก็ไม่สามารถผลิตโปรตีนเพื่อที่จะซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเซลล์ ทำให้ความผิดปกติของสารพันธุกรรมเหล่านั้นสะสมมากขึ้น จนอาจเกิดเป็นเซลมะเร็งขึ้นได้

กลุ่มบุคคลที่มีความเสี่ยง ได้แก่

• มีญาติหรือตนเอง ป่วยเป็นโรคมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
• มีญาติหรือตนเอง ป่วยเป็นโรคมะเร็งทั้งเต้านมและรังไข่ในบุคคลเดียวกัน
• มีญาติหรือตนเอง ป่วยเป็นโรคมะเร็งทั้งสองชนิดในสายเลือดเดียวกัน
• มีญาติหรือตนเอง ป่วยเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่า 1 คน (คือตั้งแต่ 2 คนขึ้นไป) ในสายเลือดเดียวกัน
• มีญาติหรือตนเอง ซึ่งเป็นเพศชายแต่ป่วยเป็นมะเร็งเต้านม
• มีญาติหรือตนเอง ซึ่งป่วยเป็นโรคมะเร็ง ที่สัมพันธ์กับความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 มากกว่า 2 คน ได้แก่ โรคมะเร็งที่ท่อนำไข่ มะเร็งที่เยื่อบุช่องท้อง มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน เป็นต้น

กระบวนการตรวจมี 2 ชนิด
1. การตรวจจากชิ้นเนื้อซึ่งจะทำการวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งแล้ว ไม่ว่าจะเป็นมะเร็งเต้านม หรือมะเร็งรังไข่ จะนำชิ้นเนื้อที่ตัดออกมาแล้วส่งไปตรวจเพื่อหายีนในชิ้นเนื้อ
2. การเจาะเลือดจากเส้นเลือดดำตรวจ โดยจะเจาะประมาณ 10 ซีซี จากนั้นจะส่งไปตรวจ ระยะเวลารอคอยในการตรวจประมาณ 4 สัปดาห์